La comunità scientifica concorda sulla necessità di migliorare i metodi di diagnosi delle malattie autoimmuni e sull'importanza dell'approccio multidisciplinare e collaborativo per raggiungere questo obiettivo. Soprattutto nella diagnosi della celiachia, la necessità di supporto deriva dalla necessità di anticipare il tempo e migliorare l'accuratezza della diagnosi, evitando esami invasivi, soprattutto in età pediatrica e riducendo i costi della malattia indotti dal ritardo della diagnosi.

I problemi attuali derivano da molti fattori tra cui:

• L'accuratezza di un test espressa in termini di sensibilità e specificità non consente di stimarne il valore predittivo senza tener conto dei sintomi.
• Mancano attualmente informazioni statistiche (predittive) per calcolare la probabilità di malattia (pre-test) dei sintomi o della loro combinazione.
• La crescente complessità nella gestione e nell'analisi dei dati biomedici crea l'urgenza e la necessità di utilizzare la tecnologia informatica per supportare i medici nel processo diagnostico delle malattie.
• La biopsia ricopre il ruolo di Gold Standard nella diagnosi della celiachia. I costi diagnostici di un esame invasivo possono essere ridotti secondo le linee guida ESPGHAN 2012 che suggeriscono di evitare la biopsia intestinale in presenza di sintomi che insieme a test di laboratorio positivi potrebbero predire il danno intestinale. Sfortunatamente, meno del 10% dei soggetti con sospetto celiaco evita la biopsia.

Obiettivi